近日,長(zhǎng)春金賽藥業(yè)旗下賽增水劑正式獲得治療因Noonan綜合征和SHOX基因缺陷所引起的兒童生長(zhǎng)障礙適應(yīng)證,成為國(guó)內(nèi)首個(gè)且唯一獲批這兩個(gè)適應(yīng)證的基因重組人生長(zhǎng)激素產(chǎn)品。

　　Noonan綜合征(Noonan Syndrome,NS)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,發(fā)病率約為1/1000~1/2500,主要臨床特征為特殊面容、先天性心臟病、身材矮小、發(fā)育遲緩、腎臟畸形、凝血功能障礙等。約有50%-70%的NS患者存在矮身材,歐洲平均男性患者的成年終身高大約為162.5cm,女性為153cm,均處于正常人群的第3百分位以下。國(guó)外多年累積的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)均表明,生長(zhǎng)激素治療對(duì)NS患兒有明顯的增高作用,表現(xiàn)為NS患兒的生長(zhǎng)速率和預(yù)測(cè)成年身高顯著提高,并且能使患者的成年終身高接近或者達(dá)到正常范圍。

　　由研究結(jié)果可以看出,患兒身高增長(zhǎng)的效果與生長(zhǎng)激素應(yīng)用的劑量呈一定的依賴性,并且長(zhǎng)期用藥增高效果明顯優(yōu)于短期用藥,且起始治療年齡較小的患者療效較好。

　　SHOX基因全稱為矮身材含同源異形盒基因(short stature homeobox containing gene,SHOX),該基因缺陷是引起患者身材矮小及骨發(fā)育異常的重要原因。有調(diào)查顯示因SHOX基因缺陷率占人群的1/2000-1/5000,占身材矮小人群的1/40-1/150。在診斷為ISS的患者中,有SHOX基因突變者約1%~2%。

　　國(guó)外多年的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)均表明,生長(zhǎng)激素治療對(duì)因SHOX基因缺陷所引起的生長(zhǎng)障礙的兒童有明顯的增高作用。與不治療的患兒相比,生長(zhǎng)激素治療的患兒的生長(zhǎng)速率顯著提高,終身高的改善明顯,約50%的患兒經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后終身高可達(dá)到正常范圍。

　　Noonan 綜合征和SHOX基因缺陷所引起的兒童生長(zhǎng)障礙是賽增水劑繼兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥,重度燒傷,成人生長(zhǎng)激素缺乏癥后獲批的第4、第5個(gè)適應(yīng)證。目前賽增水劑已成為國(guó)內(nèi)適應(yīng)證覆蓋最全面的生長(zhǎng)激素產(chǎn)品。此外,金賽藥業(yè)即將開展賽增水劑治療腎移植前因慢性腎臟疾病(Chronic Kidney Disease, CKD)和因Prader-Willi綜合征的III期臨床試驗(yàn)。未來,金賽藥業(yè)的生長(zhǎng)激素產(chǎn)品在兒科領(lǐng)域所覆蓋的適應(yīng)證將與美國(guó)FDA和歐盟批準(zhǔn)的適應(yīng)證達(dá)到一致,不僅在國(guó)內(nèi)同類產(chǎn)品中繼續(xù)占據(jù)領(lǐng)先地位,而且在國(guó)外同類產(chǎn)品中也將具有強(qiáng)大的競(jìng)爭(zhēng)力。

　　作為國(guó)內(nèi)生長(zhǎng)激素龍頭企業(yè),金賽藥業(yè)歷經(jīng)17年技術(shù)攻關(guān),先后上市國(guó)產(chǎn)第一支生長(zhǎng)激素粉針、亞洲第一支生長(zhǎng)激素水劑,全球第一支自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)聚乙二醇長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素,使我國(guó)重組人生長(zhǎng)激素的系列研發(fā)生產(chǎn)技術(shù)跨入國(guó)際領(lǐng)先行列。長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素金賽增是我國(guó)首個(gè)真正具有國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力的重大原創(chuàng)新藥。

　　目前,金賽藥業(yè)生長(zhǎng)激素產(chǎn)品在全國(guó)30個(gè)省市1200家醫(yī)院廣泛使用,累計(jì)治療全國(guó)矮小兒童超過20萬名,年身高平均增長(zhǎng)8-13厘米,有效率近100%。

　　2015年,金賽藥業(yè)的生長(zhǎng)激素系列產(chǎn)品榮獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。隨著新適應(yīng)證的獲批,金賽藥業(yè)將進(jìn)一步助力中國(guó)兒童的健康成長(zhǎng)。

　　基因重組人生長(zhǎng)激素是美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)和中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準(zhǔn)治療兒童矮小癥的唯一有效的藥品。人工合成的基因重組人生長(zhǎng)激素與人腦垂體產(chǎn)生的生長(zhǎng)激素的天然結(jié)構(gòu)完全一樣,生理、藥理作用也保持一致,可明顯地促進(jìn)矮身材兒童的身高增長(zhǎng),并顯著改善其成年終身高。

　　目前美國(guó)FDA批準(zhǔn)的基因重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)適應(yīng)證包括:

　　兒童和成人生長(zhǎng)激素缺乏癥

　　兒童特發(fā)性矮身材

　　兒童小于胎齡兒合并生長(zhǎng)障礙

　　兒童(腎移植前)慢性腎臟疾病所引起的兒童生長(zhǎng)障礙

　　Turner綜合征所引起的兒童生長(zhǎng)障礙

　　SHOX基因缺陷所引起的兒童生長(zhǎng)障礙

　　Noonan綜合征所引起的兒童生長(zhǎng)障礙

　　Prader-Willi綜合征所引起的兒童生長(zhǎng)障礙

　　成人艾滋病相關(guān)的代謝病和消瘦

　　成人短腸綜合征